都柏林，2020年6月30日，星期二：研究人员已经确定了脑细胞如何在患有最常见癫痫病形式之一的人中起作用的关键新步骤。这可能为耐药性癫痫患者带来新的治疗方法。

这项研究由RCSI医学院和健康科学学院主持的FutureNeuro，SFI慢性和稀有神经病研究中心的研究人员与马德里的Severo Ochoa-Centre分子生物学中心(CBMSO)和生物医学研究所合作进行。 (IRB)的巴塞罗那。这项研究发表在《大脑》上。

已知基因活性的变化在癫痫的发展中很重要。通常，当一个基因活跃时，就会产生一种称为信使RNA的分子。这成为生产脑细胞用来运作的蛋白质的模板。关键步骤是添加一个称为poly(A)尾部的短序列。癫痫病以前从未对此进行过研究。研究小组发现，这种癫痫病的拖尾过程(聚腺苷酸化)对于患有癫痫症的人的大约三分之一的基因有很大的改变，从而改变了大脑中的蛋白质产量。

RCSI生理学和医学物理学院的高级研究员，未来神经病学研究者Tobias Engel博士说：“我们的发现为难题提供了另一条线索，以帮助我们理解为什么癫痫患者的基因活性会有所不同。”“令人惊讶的是，大脑中如此多的活跃基因在这种聚腺苷酸化过程中发生了变化。我们相信，这最终可能会导致我们采取新的靶向治疗方法，从而使我们能够研究是否可以阻止一个人发展为癫痫病。”

癫痫病是最常见的慢性脑疾病之一，全世界有超过6500万人受到影响。尽管当前的药物治疗通常可以有效地抑制癫痫发作，但它们对三分之一的癫痫患者无效，并且对疾病的根本原因没有影响。

研究人员若泽·卢卡斯(JoséLucas)博士说：“信使核糖核酸的受控poly(A)拖尾是脑疾病中几乎没有探索的基因表达调控的一个步骤，我们的研究应在怀疑基因表达发生改变的其他脑部疾病中促进其研究。”在马德里的分子生物学Severo Ochoa中心。

RCSI生理学和医学物理学院FutureNeuro主任兼生理学教授David Henshall教授说：“我们在FutureNeuro中的目标是为患有慢性和罕见神经疾病的患者提供更快的诊断，精确治疗和基于eHealth的解决方案这项研究是一个很好的例子，说明了解疾病的基本机制可以如何指导我们找到新的治疗目标。”