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出生时的基因变异揭示了炎症和免疫疾病的起源

发表在《自然通讯》杂志上的一项研究指出了人类基因组的许多领域,这些领域可能有助于解释后来发生的慢性免疫和炎性疾病的新生儿起源,包括1型糖尿病,类风湿性关节炎和乳糜泻。

由剑桥贝克系统基因组计划的科学家领导的这项研究,鉴定了一些似乎在出生时会引发疾病风险的基因,并且这些基因可能被作为治疗干预的靶标,从而可以在症状出现之前就将这些疾病遏制在自己的轨道上。

贝克研究所(Baker Institute)兼剑桥大学首席研究员Munz心血管预测和预防中心主任Michael Inouye博士说,成年期的慢性免疫和炎症性疾病通常起源于儿童早期,一个人的基因组成导致不同功能的改变与疾病有关的基因。

在这项研究中,研究小组从儿童哮喘研究中收集了100多个澳大利亚新生儿的脐带血样本,并研究了DNA遗传变异在改变免疫系统两个主要部位的基因表达方式中的作用。

新生儿免疫细胞受到一定刺激,以观察细胞如何反应并鉴定改变这些反应的遗传变异。

Inouye博士说:“我们在这些遗传信号与已知与免疫系统起作用的疾病相关的遗传信号之间寻找重叠。”

“然后我们使用统计分析来寻找新生儿细胞反应与成年免疫疾病之间的可能联系。”

慢性免疫疾病-包括1型糖尿病,腹腔疾病和多发性硬化症-是由免疫系统过度活跃引起的,影响约5%的澳大利亚人。过敏也是由免疫介导的,并且影响五分之一的澳大利亚人,其中以花粉症,哮喘,湿疹,过敏反应和食物过敏最为常见。众所周知,炎症和自身免疫是心血管疾病的驱动因素,例如,免疫系统过度活跃会错误地袭击心脏。

该研究的主要作者,现在是剑桥惠康桑格研究所的研究员黄勤勤博士说,这些发现在规模上是独一无二的,成千上万的遗传变异驱动着不同免疫和炎性条件下的基因表达,其中有些具有广泛的意义。范围的影响。

黄博士说:“我们的研究表明基因表达在疾病发展中的潜在作用,这有助于我们更好地理解DNA变异与疾病风险之间的联系。”

“迄今为止,类似的研究仅在成人免疫细胞中进行。鉴于新生儿和成人免疫之间的巨大差异,看到许多新生儿特有的信号不足为奇。”

该研究是剑桥贝克系统基因组计划在更广泛的工作中的一部分,该工作旨在开发多基因风险评分,以预测个体患上特定慢性疾病的可能性。迄今为止,该团队已经开发出了潜在的方法来测试未来中风和冠状动脉疾病的风险。

“疾病部分归因于我们基因组中的大小变化-我们与生俱来的DNA是我们所有细胞的主要驱动力。这意味着,基因组学可用于从人类基因组中估计疾病风险年龄很小,” Inouye博士说。

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