由特拉维夫大学人类分子遗传学和生物化学系的Illana Gozes教授领导的一项广泛的国际研究发现，tau蛋白的沉积物通常存在于阿尔茨海默氏症患者的7岁自闭症儿童的死后大脑组织中。

这名儿童患有ADNP综合征，该突变导致脑发育所必需的ADNP蛋白缺乏/功能异常。根据这些发现，研究人员在具有诱发阿尔茨海默氏样症状的突变的ADNP综合征模型中的神经细胞上测试了一种最初用于阿尔茨海默氏病的名为NAP的实验药物。该实验是成功的，受损的神经样细胞恢复了正常功能。

这项研究是与TAU Blavatnik计算机科学学院，Sheba医学中心以及欧洲各地各种研究机构的研究人员密切合作进行的，其中包括捷克共和国的生物技术研究所BIOCEV，希腊的塞萨洛尼基亚里士多德大学，比利时的安特卫普分校和克罗地亚萨格勒布的大学医院中心。该研究于7月13日发表在《转化精神病学》杂志上。

戈兹斯教授解释说，目前的研究是基于一个在克罗地亚死亡的7岁ADNP综合征男孩的大脑组织。戈兹斯教授说：“当我们比较死后ADNP综合征的大脑组织和没有ADNP综合征的年轻人的大脑组织时，我们发现了ADNP儿童中tau蛋白的沉积，这是阿尔茨海默氏病的一种病理特征，” Gozes教授说。

然后，研究人员用一种名为NAP的候选药物“治疗”了带有ADNP突变的受损神经样细胞，该ADNP突变与已故孩子的突变相似。NAP是在Gozes教授的实验室中开发的，最初旨在用于帮助治疗阿尔茨海默氏病。Gozes教授说：“ NAP实际上是正常ADNP蛋白的短活性片段。”“当我们向带有ADNP突变的神经细胞添加NAP时，tau蛋白正确地结合到神经细胞骨架上，细胞恢复正常功能。

Gozes教授继续说道：“ NAP治疗已成功恢复了ADNP受损的神经元样细胞模型的正常功能，这一事实使人们有望将其用作ADNP综合征及其严重影响(包括自闭症)的治疗方法。”“此外，由于与自闭症相关的其他遗传性疾病的特征是大脑中的tau病理，我们希望患有这些综合征的人将来也能够从NAP治疗中受益。”

NAP(也称为CP201)已被美国食品和药物管理局分类为“孤儿药”，目前正通过Coronis Neurosciences公司进入患有ADNP综合征儿童的临床试验的准备阶段。

在研究的另一个阶段，研究人员试图扩大他们对引起ADNP综合征的突变的影响的理解。为此，他们从已故儿童的组织中提取了遗传物质mRNA(信使RNA)，并对同一儿童中约40种蛋白质进行了表达分析，该蛋白质由mRNA编码。还进行了全基因测序以确定从另外三名患有ADNP综合征的儿童中获取的白细胞中的蛋白表达。