位于美国明尼苏达州罗切斯特市的梅奥医学中心实验室负责人、医学和病理学部门主任William Morice 博士表示:“未来,可疑遗传疾病的全基因组测序将成为儿科医学的一部分。因此,实验室和医师能否掌握高效的临床级全基因组测序解决方案,显得尤为重要。”

　　因美纳全球科学研究副总裁Ryan Taft表示:“这一全新产品将为可量化、快速的基因组信息解读提供标准,并使全基因组测序成为罕见病诊疗的标准。通过帮助使用者从数百万个变异体中快速筛选出关键信息,我们能够更好地使基因组测序造福罕见病患者。”

　　当前,全球有超过2.5亿人患有罕见遗传疾病。这些疾病通常会让整个家庭身心俱疲——为了寻找潜在的病因,他们通常要花费五年以上的时间辗转求医,还要经历误诊、治疗不当等困难。漫长的求医问药之路代价巨大。据统计,仅在美国,每年儿科遗传疾病的诊断花费就高达140亿美元。对于一部分患者而言,这是一场与时间的赛跑,早期诊断可极大地改善患者的预后,甚至有可能帮助患儿过上更健康、更充实的生活。作为目前最全面的基因检测方法之一,全基因组测序可以缩短鉴别这些遗传疾病的时间,降低成本,更将彻底改变患者漫长的求医之旅。

　　实现精准医疗的关键在于准确和针对性的诊断。每个人类基因组由超过30亿个核苷酸组成,其中大约有500万个变异具有个体特异性。一两个基因变异体的细微不同就可能决定一个人是否患上严重的遗传疾病。目前,如何找到这些关键的变异体是基因检测的最大障碍。TruSight软件经过精心设计,将成为一款功能强大的汇编和创新工具,其能够消除各类干扰项,直指致病的变异基因。

　　TruSight软件由因美纳、梅奥医学中心及多名专家联合开发,它把基因解读的耗时从以往的几星期缩短至几个小时。TruSight软件套装可与因美纳NovaSeq™ 6000和因美纳DNA PCR-Free Prep联合使用,从而提供一套完整的全基因组测序分析工作流,以评估、可视化、管理并报告罕见变异体。

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