数以千计的罕见疾病累积影响着全球数以百万计的人，但是由于每种情况都很罕见，医生们难以准确诊断和有效治疗个别患者。每当患有未知疾病的患者走进新的诊所或出现在急诊室时，医生都必须从头开始。患者通常要经历多年的此类经验才能得到诊断。

科学家认为，他们已经找到了解决这个问题的方法。

在本月发表在《自然评论药物发现》(Nature Reviews Drug Discovery)杂志上的一篇评论中，一个由数据科学家和罕见病专家组成的国际团队写道，他们已经提出了一种表征和定义疾病的方法，以便最终可以在整个医学界与医生共享。地球。多年来，患者倡导组织和监管机构经常引用一种估计，估计大约有7,000种“罕见”疾病，但是最新研究表明，这一数字可能被低估了数千种。

他们写道：“这项初步分析表明，罕见病的数量可能比通常认为的要高得多，这对诊断，药物发现和治疗具有明显的影响。”

科学家呼吁共同努力，更好地定义罕见疾病，以便临床医生可以有效地诊断和治疗患者。

原因：医生无法成功治疗无法识别的东西。

俄勒冈大学临床与转化研究所(OCTRI)医学信息学和临床流行病学副教授梅利莎·哈恩德尔(Melissa Haendel)博士说：“大多数这些疾病一生都不会再出现。”“如果我们无法计算它们，那意味着我们也无法定义它们，因此我们将无法充分诊断它们。”

当前的罕见病定义缺乏共识和不完善之处，也影响了对罕见病机制和潜在疗法的研究。

研究人员估计，世界上多达10%的人口患有罕见病，转化为亿万人。然而，无法可靠地诊断特定的罕见疾病阻碍了医生治疗单个患者的能力以及研究人员开发有效疗法的能力。

Haendel与来自美国，澳大利亚，法国和德国的18位合著者共同撰写了评论。在其中，作者呼吁世界卫生组织，美国食品药品监督管理局，欧洲药品机构，国家医学科学院和其他实体对罕见病进行统一定义。