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科学家发现精神分裂症的新遗传根源

加利福尼亚大学洛杉矶分校(UCLA)的科学家在理解精神分裂症生物学方面取得了重大进展。

科学家们使用一种最新开发的技术来分析DNA,发现了数十种基因和两条主要的生物学途径,它们可能与疾病的发展有关,但在先前的精神分裂症基因研究中并未发现。这项工作提供了有关精神分裂症如何起源的重要新信息,并为进一步的研究指明了方向,并可能在将来提供更好的治疗方法。

精神分裂症是一种慢性致残性精神疾病,其症状可能包括幻觉,妄想和认知问题。这种疾病折磨着大约1%的人口,全世界有超过5000万人。由于对精神分裂症的病因了解甚少,因此目前的药物可以帮助减轻症状,但不能治愈该病。

这项研究发表在《自然》杂志上,可能会对精神分裂症的研究产生影响,因为它证明了阐明人类疾病机理的通用且潜在强大的新策略。

“这项工作为了解与复杂疾病相关的常见遗传变异如何影响特定基因和途径提供了路线图,”人类遗传学戈登和弗吉尼亚·麦克唐纳德杰出主席,神经遗传学和精神病学教授丹尼尔·格施温德博士说。加州大学洛杉矶分校的戴维·格芬医学院。

长期以来,精神分裂症是高度遗传的。它通常在家庭中运行。2014年发表的一项针对精神分裂症患者的大型全基因组关联研究将这种疾病与人类基因组上100多个不同位置的微小DNA变异联系在一起。但是,这些位置多数位于实际基因之外,因此尚不清楚它们在精神分裂症中的作用。对其他主要疾病的全基因组研究分析也得出了类似的令人困惑的结果。

在某些情况下,这些研究中鉴定出的非基因位置被证明是所谓的“调控区”,其作用是增强或抑制基因组附近基因的活性。但是,许多与疾病相关的位置在基因组附近没有明显的基因靶标。

一种可能性是,这些与疾病相关的神秘位置也是调节区域,其靶向位于基因组上相对较远的基因。如果通过将DNA包装到染色体中时DNA所经历的复杂的扭曲和循环而使它们在物理上接近那些“远距离”基因,那么它们可以做到这一点,就像当绳索被缠绕时,绳索的两个相对端可能最终靠近在一起。

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