世界各地的科学家都可以通过DNA元素百科全书(ENCODE)获得丰富的信息，这是人类和小鼠基因组的带注释版本，对解释其遗传密码至关重要。在2020年7月29日的《自然》(Nature)杂志上，一个由约500名科学家组成的国际财团报告了正在进行的项目的第三阶段的完成情况，这项工作20年的成就将有助于揭示遗传变异如何影响人类健康和疾病。

ENCODE由国家人类基因组研究所资助，于人类基因组首次测序后不久于2003年启动。它的研究人员正在开发人类和小鼠基因组功能元件的全面目录，这些功能元件包括蛋白质编码基因，非编码基因和调节元件的密集阵列。全球成千上万的研究人员已经利用ENCODE数据，以阐明癌症生物学，心血管疾病，人类遗传学和其他主题。

“当人类基因组的初稿完成时……很明显，当我们有了基因组的主要序列时，或者我们有了它的初稿时……我们需要对基因组进行注释。”冷泉港实验室教授Thomas Gingeras说道，他的团队自成立以来就一直为ENCODE项目做出贡献。“我们知道基因的位置。调控机制和基因座的位置明显欠发达。”

在第3阶段中，研究人员利用最新的遗传技术收集了生物标本中的数据，并对基因之外的调节区域进行了深入研究，而该区域是基因组大多数人与人之间变异的地方。他们的数据识别出人类基因组中约900,000个候选调控元件，而鼠标中则有300,000个以上，可通过ENCODE新型在线浏览器进行探索。

Gingeras的团队正在研究基因组元素，这些元素指导细胞如何以及何时将DNA序列转录为RNA。在ENCODE报告的配套出版物中，由Gingeras和合作者RodericGuigó领导的一个团队在基因组调控中心进行了详细的工作，鉴定了可用于识别五组人类细胞的分子指纹。“我们的工作基于基因表达，重新定义了传统上对组织进行分类的基本组织学类型，”Guigó说。

这些发现现在可以通过ENCODE数据库获得。同时，该项目已开始第四阶段，采用新技术并研究其他细胞类型。生姜注意事项：

“这本百科全书是一种生命资源。它有一个开始，但实际上没有尽头。随着时间的流逝，它将继续得到改进和发展。”