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这种垃圾基因可能对胚胎发育很重要

曾经被恶意中伤的基因寄生虫实际上可能对生存至关重要。

研究人员在7月7日的《细胞》杂志上报告说,老鼠的胚胎需要这种基因“吃白食者”(一种跳跃基因,或转座子,称为LINE-1)才能继续发育到超过两个细胞阶段。

加州大学旧金山分校(University of California, San Francisco)发育和干细胞生物学家、研究论文的合著者米格尔•拉马霍-桑托斯(Miguel Ramalho-Santos)表示,许多科学家“指责这些令人讨厌、自私的基因元素”在基因组周围跳跃,制造突变,造成严重破坏。但是新的研究表明跳跃基因比之前认为的更有助于发育。

转座子当然可以跳跃进入和破坏基因,细胞部署大量的工具来阻止跳跃基因复制自己的RNA和蛋白质。但是,在早期的发育过程中,LINE-1几乎被完全激活,将RNA和“生殖细胞”细胞一起打包成胚胎细胞,这些细胞后来产生卵子和精子。

有活跃的转座子在这些重要细胞周围跳跃可能是危险的。“我想到了‘玩火’这个词,”Ramalho-Santos说。如果有什么区别的话,胚胎和生殖细胞应该是对转座子防御最严密的细胞之一。

为了观察跳跃基因在细胞中的作用,Ramalho-Santos的团队使用了一小段RNA,它可以与第1行RNA配对,导致转座子降解,基本上关闭了跳跃基因。(研究人员不能简单地从细胞中移除线路1;有成千上万份副本。例如,大约17%的人类基因说明书,或者说基因组,是由转座子构成的。如果没有第1行RNA,胚胎干细胞就停止自我增殖,小鼠胚胎也无法通过双细胞发育阶段。

科学家一直怀疑转座子胚胎发展很重要,但是这个想法一直难以测试,发育生物学家托德Macfarlan说尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所的贝塞斯达,Md。这项新的研究是最好的示范,胚胎需要1号线,他说,这表明“如果你消耗1号线,它的后果。”

在这项研究中,研究小组发现,跳跃基因的RNA副本与两种蛋白质联合起来,关闭一种叫做Dux的基因。Dux可以帮助胚胎进入双细胞阶段,但过多的Dux会阻碍胚胎进入双细胞阶段。研究人员提出,LINE-1和它的蛋白质同事还启动了蛋白质制造工厂核糖体的关键部件的生产。储存核糖体有助于胚胎制造出生物体继续生长所需的蛋白质。

麦克法兰对团队关于LINE-1如何工作的提议不太热心。例如,这两种似乎与转座子协同工作的蛋白质是出了名的粘,它们可能只是在第一行上聚集,但实际上并没有帮助RNA开启和关闭特定的基因,他说。

其他科学家先前的研究表明跳跃基因塑造了人类的进化(SN: 5/27/17,第22页)。例如,两种帮助免疫系统对新病原体做出反应的蛋白质最初是转座子蛋白。一些转座子的残留物可能是造成黑猩猩和人类面部差异的原因。

Macfarlan说,LINE-1对人类发展的重要性是否和对老鼠的重要性一样,仍然是一个悬而未决的问题。

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