最近安吉丽娜朱莉公开取消了乳房，大多数女性都知道乳腺癌也可以遗传。特别是，所谓的BRCA1基因的某些变化显着增加了疾病的风险。但是哪些突变可能导致疾病并且无害?研究人员现在已经开发出一种方法，可以帮助更好，更快地估计许多突变的潜在风险。这可以减少乳腺癌基因检测以前的不确定性，所以希望如此。

对于一些被诊断患有乳腺癌的女性来说，这种疾病是一个古老的熟人。因为他们已经遭受了母亲，祖母或阿姨的痛苦 - 癌症发生在他们的家庭中。这可能表明患者患有遗传性乳腺癌。例如，所谓的乳腺癌基因BRCA1中的突变可能是造成这种情况的原因。该基因组部分是肿瘤抑制基因，在DNA修复中发挥重要作用 - 抵消体细胞的变性。然而，该基因的某些变化导致该功能的丧失。受影响的女性患乳腺癌的风险特别高。然后，更频繁的检查或预防性切除乳房可以成为逃避癌症的一种方法。例如，对于后一种变体，例如，几年前，安吉丽娜朱莉决定。

不确定性而不是安全性

但个人风险并不总是像美国女演员一样清晰：对于许多女性来说，基因测试不是很清楚。原因是：虽然医生现在知道BRCA1基因的某些突变，但这几乎肯定会显着增加患乳腺癌的风险。有数以千计的其他突变，其影响尚不清楚 - 专家们谈到了具有不确定意义的变种。“具有相应家族史的女性经常接受BRCA1突变筛查，”西雅图华盛顿大学的Lea Starita说。“被告知他们有这个基因的突变，但医生不知道这意味着什么，并没有完全消除女性的恐惧 - 恰恰相反。”

Starita和她的研究领导人Gregory Findlay的同事现在已经开发出一种方法，可以在将来减少这种不确定性。他们的想法：使用基因剪刀CRISPR / Cas9，可以人工诱导数千个BRCA1基因突变 - 甚至是人类尚不知道的突变。然后在细胞实验中显示个体变化的影响。因为抑制癌症的BRCA1功能的丧失导致培养皿中某些人细胞系的死亡。“原则上，我们将BRCA1基因关键区域的所有可能突变分类为引起疾病或无害的，”Findlay解释了这种方法。由于基因工程的最新进展，他和他的团队在短短六个月内就已经实现了近4个。

希望有局限性

这些结果有多大意义?为了测试这一点，科学家们还研究了一些已被广泛研究的BRCA1变体。评估显示，“虽然我们使用培养皿中的细胞，但我们的结果非常准确。他们几乎总是同意我们在患者身上观察到的东西，“芬德利说。对研究人员而言，这意味着未来他们的方法可以为所有那些仍然导致医生不眠之夜的遗传变化提供重要的见解。芬德利和他的同事们已经发现了一些具有不确定意义的变异，可能会引发疾病。在接下来的几年中，他们希望尽可能多地检查这些变体 - 然后立即发布结果。

健康的贝塞斯达国立研究所的斯蒂芬·Chanock警告说，尽管所有的兴奋，然而，需要注意：“看来很有诱惑力的使用新的测试方法现在马上不确定的变量进行分类，”癌症专家在研究的评论写道。“然而，任何基因测试的支柱都是足够的临床数据可用于将特定风险归因于特定变体。仅体外数据不应成为医学建议的基础 - 至少在Findlay及其同事验证该方法之前。