伊利诺伊州北芝加哥，2020年7月31日-罗莎琳德·富兰克林医科大学的一个研究小组领导的研究人员设计了一种新的治疗方法，用于治疗儿童罕见但致命的神经退行性遗传疾病。这项研究于本周在《自然医学》杂志上发表，解决了迫切需要发现巴顿病的治疗方法，这种疾病是一种致命的神经退行性疾病，在美国每十万名儿童中有多达四名受到影响。该病无法治愈，治疗选择很少。

RFU基因疾病中心主任Michelle Hastings教授与Ionis Pharmaceuticals和Sanford Research的研究人员共同领导了这项研究。7月27日发表的“反义寡核苷酸在CLN3巴顿病小鼠模型中的治疗功效”表明，可以通过应用反义寡核苷酸(ASO)来治疗与该疾病有关的啮齿动物模型中的症状，该反义寡核苷酸专门设计用于与被破坏的CLN3基因产物连接CLN3巴滕病。研究人员还证明，从患有该疾病的患者那里培养的人类细胞对治疗的反应方式表明细胞缺陷可以逆转。

黑斯廷斯博士说：“当用治疗性CLN3校正剂治疗啮齿动物时，它们的寿命会延长，运动技能会得到改善，大脑中的废物堆积也会减少。”“这是令人惊讶的证明，缺陷性CLN3基因的部分校正可以导致患有这种疾病的动物模型得到有意义的改善。”

该论文的主要作者研究生杰西卡·坎塔说：“我们的工作测试了一种新颖的方法，该方法使用ASOs靶向治疗最常见病因的表达-直接针对基因的突变形式。”“这些结果是实现我们开发CLN3 Batten疾病治疗长期目标的关键一步。”

FDA在过去几年中批准了多种针对遗传疾病的基于反义的疗法，包括脊髓性肌萎缩症(另一种小儿神经退行性疾病)。据估计，遗传疾病的数量超过7,000种，而且大多数没有有效的治疗方法。ASO技术为该问题提供了潜在的治疗解决方案。

黑斯廷斯博士说：“在将这种疗法用于人体之前，我们还有很多工作要做，但是动物研究表明，我们的方法可以为患者提供有效的治疗方法。”

Hastings博士最近获得了美国国家神经病学和中风研究所的230万美元资助，以推动研究小组使用反义寡核苷酸技术纠正与CLN3 Batten疾病相关的错误基因表达。ASO是一种治疗平台，具有潜在的应用，可用于大量遗传性疾病。该赠款是与由神经科学家Jill Weimer博士领导的位于南卡罗来纳州苏福尔斯市Sanford Research的儿科和罕见病研究小组的同事合作授予的。

遗传疾病中心是RFU新的创新与研究园区内六个以疾病为中心的中心之一，这些中心通过与行业和生物技术企业家的扩大合作来推动新型医学发现的翻译。

罗纳德·卡普兰(Ronald Kaplan)研究执行副总裁说：“黑斯廷斯博士最新的美国国立卫生研究院(NIH)奖学金是对她的团队为寻找毁灭性小儿神经退行性疾病的治疗选择以及RFU强大的协作，创新和指导文化所做的开创性工作的认可，” 。“我们期待这项研究的进展，它为许多儿童及其家庭提供了更健康的未来的希望。”