2020年3月3日-全球领先的临床阶段公司Ocugen，Inc.(纳斯达克股票代码：OCGN)，致力于发现，开发和商业化治疗罕见和服务不足的眼科疾病的转化疗法，今天宣布核激素受体基因NR2E3的临床前数据的自然基因疗法作为遗传修饰剂和治疗多种视网膜变性疾病的治疗剂。OCU400(NR2E3-AAV)已获得两个针对两种不同遗传性视网膜疾病(IRD)的孤儿药：NR2E3突变相关的视网膜疾病和CEP290突变相关的视网膜疾病。

该出版物详细介绍了五种独特的色素性视网膜炎(RP)小鼠模型的功效结果，这些模型通过视网膜下注射给予NR2E3-AAV。测试的五个RP模型分别是rd1(与PDE6β相关的RP)，Rho-/-和RhoP23H(均与视紫红质相关的RP)，rd16(Leber先天性阿莫罗病)和rd7(增强型S锥综合症)。该研究证明了新型修饰基因疗法在RP的早期和中期可引起广谱治疗益处。

有关该研究的其他结果，请参考Nature Gene Therapy的在线出版物。

“这代表了该疗法发展的重要里程碑。在多种由不同突变引起的变性动物模型中引起的保护令我印象深刻。一种独立于突变的遗传性视网膜变性治疗将具有广泛的意义。”俄勒冈健康与科学大学(OHSU)医学院眼科副教授兼OHSU Casey眼科研究所眼遗传学服务处处长Mark Pennesi博士说。

“ Haider博士及其视觉研究小组通过重置稳态来拯救5种RP的动物模型，从而在他们的优雅研究中成功地证明了原理性证明。这是开发首个广谱疗法治疗遗传性视网膜变性疾病的基础工作，即使在疾病发作后也可以挽救游戏规则。”美国加利福尼亚州罗斯基眼科学院USC凯克医学院眼科教授Cheryl Mae Craft博士说。

“我们的修饰基因治疗平台的最大优势之一是，它有可能消除个体基因替代和基因编辑策略的潜力，并可能会革新眼部疾病的基因治疗方法。遗传性视网膜变性(例如RP)影响超过150万全世界有150多个与RP相关的基因突变，这一数字仅代表RP人群的60%，其余40%的RP患者无法进行基因诊断，因此难以开发个体化治疗方法。消除了开发150多种单独产品的需要，并为所有RP患者提供了一种治疗选择，” Ocugen首席科学官Rasappa Arumugham博士说。”