导致视网膜基因功能异常，并最终导致狗的视力丧失。该研究可以有益于色素性视网膜炎的诊断和治疗，色素性视网膜炎是全球两百万人遭受的疾病。

“就目前而言，作为疾病原因的基因调控区域的变化相对鲜为人知。事实上，我们最近发表的研究提供了除诊断之外的有价值的模型，用于了解视网膜和相关疾病的生物学特性。”负责这项研究的汉尼斯·洛希教授。

自1990年代以来，全世界都在尝试确定小雪纳瑞犬视网膜萎缩的遗传原因。该犬种患有进行性视网膜萎缩(PRA)，导致狗的视力完全丧失。Lohi的小组在失去视力的过程中发现了许多具有相同血统的狗，这是遗传性疾病的征兆。

DVM的主要作者Maria Kaukonen说：“我们开始通过比较眼睛检查的陈述来汇编研究数据，很快就怀疑该品种中存在一种以上的疾病形式。这是该项目进展的关键观察。”赫尔辛基大学的文章和博士后研究员。

根据他们的症状，研究人员将狗分为两组，随后进行的基因分析表明，这些疾病在基础基因上也有所不同。第一组的狗到五岁时失去了视力，而第二组的视力丧失的年龄变化更大，此外，在患病的狗中，雄性狗的数量过多。

除了定期的眼睛检查外，该研究还辅以光学相干断层扫描(OCT)，这是芬兰以前在兽医学中未使用的技术。成像显示在患有1型萎缩的狗中，光感受器或对光刺激作出反应的细胞被完全破坏。

调节区特殊基因缺陷引起的疾病

“在最长的时间里，寻找基因缺陷就像在大海捞针上寻找。在发现一些健康的狗具有几乎相同的第15号染色体基因座之后，我们终于取得了突破，我们只是突​​破了一步“这意味着该突变是最近的发展。”

“我们在调控区域中发现的突变导致至少两个先前与失明有关的视网膜基因过度活跃。这是一个有趣且罕见的发现，也是与视网膜萎缩相关的首批调控区域突变之一。最有可能的是，还有许多相似的突变，但是由于鉴定它们的挑战，它们在文献中的代表性仍然不足。” Lohi推测。

纠正以前的研究结果

“去年发表的一项美国研究确定了与我们的分析相同的染色体基因座，但是他们建议中的PPT1基因实际上与神经系统疾病非常不同，因此我们对此没有说服力。这些模棱两可的发现的基础，引起了犬主和饲养者的极大困惑，我们已经鉴定出的基因变异已在1600多只犬中进行了测试，结果与疾病完全吻合。能够为该品种设计可靠的基因测试以支持育种和诊断。” Lohi说道。

该研究是Kaukonen最近批准的博士论文的一部分，该论文研究了犬类遗传性眼病的遗传原因，也是Lohi教授研究小组研究眼病遗传学的一项更大研究工作的一部分。这也是第一项利用Lohi教授领导的国际DoGA研究项目产生的发现的研究，旨在扩大对犬基因组的了解。DoGA项目还聘用了瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所的研究人员。