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尼安德特人和现代人类样本中的基因组分析

根据发表在《科学报告》杂志上的一项研究,从旧石器时代到当今的人类进化谱系中,与注意力缺陷/多动障碍(ADHD)相关的遗传变异的频率逐渐降低。

这项新的基因组分析比较了当前欧洲人口中描述的几种与多动症相关的遗传变异,以评估其在现代和古代人类样本(尼安德特人)(尼安德特人)中的进化。根据结论,无法解释欧洲人群中观察到的低趋势是由于与非洲人群的遗传混合或基因组中尼安德特人基因组片段的渗入。

这项新的基因组研究由巴塞罗那大学生物系和生物医学研究所的布鲁·科曼德教授(IBUB),圣胡安·德德研究所(IRSJD)和稀有疾病网络生物医学研究中心(CIBERER)发起。 ,以及来自基因组分析中心(CRG)的全国分析中心(CNAG)的研究员Oscar Lao。这项研究的第一作者是CNAG-CRG研究人员Paula Esteller,目前是进化生物学研究所(IBE,CSIC-UPF)的博士生。该研究依靠的是奥尔胡斯大学(丹麦)和Upstate Medical的研究小组的参与纽约大学(美国)。

多动症:人类进化谱系中的适应性价值吗?

注意缺陷/多动障碍(ADHD)是神经发育的改变,可能对受影响人群的生活产生重大影响。它以多动,冲动和注意力不足为特征,在现代人群中非常普遍-儿童和青少年的患病率为5%-可以持续到成年。

从进化的角度来看,人们会希望任何有害的东西都会在人群中消失。为了解释这种现象,已经提出了几种自然假说,特别是从旧石器时代过渡到新石器时代的背景下,例如已知的失配理论。

“根据这种理论,过去几千年来发生的文化和技术变化使我们能够改变环境,以便在短期内适应我们的生理需要。但是,从长远来看,这些变化将这已经加剧了我们的狩猎和采集祖先所处环境的不平衡。”

因此,在以游牧生活方式为主的祖先环境中,可能会选择性地偏爱多动症和冲动等一些特征(多动症患者通常具有这种特征)。但是,相同的功能在与最近时间相关的其他环境中(大多数是久坐的)将变得不适应。

为什么它是儿童和青少年中最常见的疾病之一?

这项新的研究基于对20,000名ADHD感染者和35,000名对照的研究,发现与ADHD相关的遗传变异和等位基因往往存在于不耐受导致功能丧失的突变的基因中,这表明存在选择性这种表型的压力。

这组作者认为,如今多动症的高流行可能是由于过去进行的一项有利选择所致。尽管在新的环境中是不利的表型,但流行率仍然很高,因为还没有很多时间消失。然而,由于缺乏用于ADHD的可用基因组数据,到目前为止,该假设均未在经验上进行对比。

“因此,我们进行的分析保证了针对ADHD相关变体已经存在许多年的选择性压力。这些结果与失配理论相符,但它们表明负选择性压力是在两性之间过渡之前开始的。作者说:“大约一万年前的旧石器时代和新石器时代”。

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