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科学家发现有关马遗传病成因的谜题

Warmblood脆弱小马驹综合症是一种严重的,通常是致命的遗传病,出生后在受感染的马匹中表现出来。由于该缺陷,结缔组织不稳定。例如,在强行作用下,皮肤从下面的组织撕裂,关节可能会脱臼。哥廷根大学和哈雷大学的一个研究小组现在已经能够证明这种疾病并非源于英国纯种马“黑罗纳德XX”(Dark Ronald XX)。结果发表在“动物遗传学”杂志上。

遗传缺陷的奥秘本可以在2012年解决:这是鉴定出负责基因的时候。它被称为PLOD1,通常确保皮肤和结缔组织中的胶原蛋白分子能够结合形成稳定的网络。PLOD1基因中的突变阻止了稳定胶原蛋白所需的“交联”。突变的确切起源以前还不清楚。由于遗传缺陷的传播也是德国养马业的一个问题,因此Verden的Vereinigte Informationssysteme Tierhaltung(IT-动物生产解决方案)于2019年在德国的大约2,000匹马的测试结果中确定了遗传缺陷的可能根源他们的血统记录。调查得出的结论是,遗传缺陷可能是由于英国纯种公马“黑暗罗纳德·XX”(Dark Ronald XX,1905-1928年)或其父亲Bay Ronald XX所致,然后该缺陷在其后代中传播。由哥廷根大学领导的当前研究对此理论提出了质疑。“我们现在已经成功证明Dark Ronald XX不是PLOD1突变的携带者,因此可以作为这种遗传缺陷的原始来源而排除在外,”美国大学兽医学院所长Bertram Brenig教授说。哥廷根和研究的主要作者。有关该突变是否起源于Dark Ronald XX的疑问已在2019年表达出来,进一步的调查显示出出生于1861年的汉诺威种马。缺陷又通过他们的后代传播。由哥廷根大学领导的当前研究对此理论提出了质疑。“我们现在已经成功证明Dark Ronald XX不是PLOD1突变的携带者,因此可以作为这种遗传缺陷的原始来源而排除在外,”美国大学兽医学院所长Bertram Brenig教授说。哥廷根和研究的主要作者。有关该突变是否起源于Dark Ronald XX的疑问已在2019年表达出来,进一步的调查显示出出生于1861年的汉诺威种马。缺陷又通过他们的后代传播。由哥廷根大学领导的当前研究对此理论提出了质疑。“我们现在已经成功证明Dark Ronald XX不是PLOD1突变的携带者,因此可以作为这种遗传缺陷的原始来源而排除在外,”美国大学兽医学院所长Bertram Brenig教授说。哥廷根和研究的主要作者。有关该突变是否起源于Dark Ronald XX的疑问已在2019年表达出来,进一步的调查显示出出生于1861年的汉诺威种马。

Dark Ronald XX是一匹重要的纯种马,对德国的赛马产生了很大的影响。他于1913年出售给德国,并被用作种马-一种具有极高遗传力特征的种马-首先在Graditz,然后在Altefeld。1928年,由于肠绞痛,他被带到哈雷大学的兽医诊所接受治疗,这就是他去世的地方。从那以后,他的遗体(如骨骼,心脏和皮肤)被保存在马丁·路德大学哈雷·维滕贝格的自然科学收藏之一中。“这非常幸运,因为它使我们能够直接检查Dark Ronald XX是否存在PLOD1突变,” Brenig说。科学家因此能够检查暗黑罗纳德·XX的小块皮肤。”

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